2 плохих скрининга-высокая вероятность с.Дауна.
Девочки, хочу поделиться своей историей
Сейчас нам 23.5 недели.
Возраст-мне через неделю 24года. Мужу 26.
В семье прецедентов генетических заболеваний не было (семьи у нас большие, пожилые живы-моя прабабушка и тд, поэтому анамнез можно отследить достаточно далеко(другой вопрос, что часто о таких заболеваниях предпочитают скрывать-но, к счастью, это не наш случай))
Так вот, сделала я плановый в 12недель первый скрининг: по узи все хорошо, а по анализу крови -высокий риск СД 1:170 (1к 170), расчетный же риск в моем возрасте 1:400
В жк дали направление на консультацию к генетику в 17ый роддом.
Звоню туда-ближайшая запись только через 2 недели.
С мужем мы этот вопрос в интернете изучили насколько это было возможно,
И решили что будем делать амниоцентез (взятие околоплодных вод-амниотических) или кордоцентез (взятие крови из пуповины) -непосредственное изучение днк ребенка, и в случае если опасения подтвердятся будем прерывать беременность(прошу меня не осуждать, здесь есть 2 лагеря-те кто за здоровое поколение, и кто в любом случае рожают своих детей с какими бы отклонениями они не были)
Благо оказались совершенно случайным образом связи в отделении генетики в центре матери и ребенка. Туда мы попали в последний день перед закрытием на месяц центра.
Профессор, зав.кафедрой подтвердил нами намеченный путь, сообщил о рисках осложнений после процедуры (амнио 1-2%, кордо 2-3%, но я считаю это ничто по сравнению с тем что ты узнаешь точный результат, а осложнений у беременных и без того может быть по разным поводам)
Сходили мы на консультацию в 17 роддом-там нам рассказали тоже самое.
Срок у меня был на тот момент 17 недель, я написала отказ от процедуры, тк врач сказала сдать второй скрининг, все равно кордо делается на 19-20 неделе-время еще было.
И дала список собирать анализы.
Скрининг оч долго делается-вернее делается быстро, а вот сами бланки везут в консультацию долго, в первый скрининг результаты были только 2,5 недели.
Еще маленькое отступление-у меня кровь 4ая отрицательная и мне на процедуру кордоцентеза нужно было принести вакцину антирезус иммуноглобулина-он выдается таким как я бесплатно но только к 28 неделе (стоит эта вакцина в аптеках около 7000руб).
Благо зав.жк хорошая адекватная женщина, дала мне рецепт на эту вакцину, собрала вместе со мной все оригиналы моих анализов, тк в роддоме только оригиналы принмают(копии подушила в мою карту).. И так случайно совпало, что мой второй скрининг пришел через 10 дней, а не через 2,5-3 недели как обычно, так вот в нем был результат вероятности уже 1:150.
Зав.жк сказала, что правильно что мы решили делать кордо, чтобы знать наверняка и не дергаться всю оставшуюся беременность.
Дальше рассказывал быстрее (устала печатать с телефона).
Провели мне процедуру на сроке 20.5 недель (за неделю в том жк роддоме делали узи-в е было впорядке).
На во время процедуры малышка крутилась и кровь из пуповины взять не удалось, только воды.
Анализ крови из пуповины делается 10-14 дней, анализ вод-21-30 дней, в зависимости от количества шелушек кожи малыша в водах.
Самое сложное было ждать эти три недели.
Прерывать беременность можно до 24 недель.
Малышка уже вовсю пинается и толкается.
В общем в эту пятницу 17.08 мы получили результаты-46 ХХ хромосом, нормальная девочка без отклонений.
Приехав домой муж накатил 50 коньяка я пару капель красного вина.
Так что продолжаем вынашивать нашу дочку.
Мораль-не паникуйте заранее, очень часто скрининги ошибаются, кака в одну так и другую сторону ( даже на бланке пишут, что результаты не дают полной гарантии)
Мы с мужем решили, что какие бы результаты кордо не пришли для нас Они оба хороши, если здоровая-хорошо, а если нет-то предупрежден значит вооружен, и время родить здорового малыша у нас еще есть.